EP007 การกลายพันธุ์ของยีนกับมะเร็งเต้านม (เช่น BRCA1/2)

EP007 การกลายพันธุ์ของยีนกับมะเร็งเต้านม (เช่น BRCA1/2)

ปัจจุบันหลายคนอาจเคยได้ยินคำว่า ยีน BRCA จากข่าวคนดังต่างประเทศที่ตรวจพบความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและตัดสินใจผ่าตัดป้องกัน ซึ่งเรื่องนี้ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป เพราะ การกลายพันธุ์ของยีน เป็นหนึ่งในปัจจัยสำคัญที่ทำให้บางคนมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนทั่วไปหลายเท่า การเข้าใจเรื่องยีนและการตรวจทางพันธุกรรมจึงช่วยให้เราป้องกันและดูแลตัวเองได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ

โดยทั่วไป มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม แต่มีเพียงประมาณ 5-10% เท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับ ยีนกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดได้ เช่น BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่มีหน้าที่ซ่อมแซมดีเอ็นเอในเซลล์ หากยีนนี้ทำงานผิดปกติ เซลล์เต้านมอาจสะสมความเสียหายจนกลายเป็นมะเร็งได้ ยิ่งถ้าผู้หญิงมีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ตั้งแต่อายุน้อย ความเสี่ยงก็จะยิ่งเพิ่มสูงขึ้น

ตามแนวทาง NCCN Breast Cancer 2025 แนะนำให้ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่โดยเฉพาะในญาติสายตรง เข้ารับการ ตรวจยีนทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยง การตรวจนี้เป็นเพียงการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน หากพบว่ามีการกลายพันธุ์จริง แพทย์จะให้คำแนะนำเฉพาะบุคคล เช่น การตรวจคัดกรองถี่ขึ้นด้วยแมมโมแกรมและเอ็มอาร์ไอ หรือในบางกรณีอาจพิจารณาการผ่าตัดลดความเสี่ยงอย่างปลอดภัยภายใต้การดูแลของทีมแพทย์เฉพาะทาง

ข่าวดีคือ ในปัจจุบันมี ยามุ่งเป้า (Targeted Therapy) เช่น PARP inhibitors ที่ใช้รักษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิดมียีน BRCA กลายพันธุ์โดยเฉพาะ ช่วยควบคุมโรคและยืดอายุผู้ป่วยได้ดีกว่าในอดีตมาก

การรู้จักยีนของตัวเองจึงไม่ใช่เรื่องน่ากลัว แต่เป็นโอกาสในการวางแผนชีวิตและป้องกันโรคอย่างมีประสิทธิภาพ เพราะ การรู้ก่อน ย่อมดีกว่า การเจอเมื่อสาย หากตรวจเจอเร็ว มะเร็งเต้านมสามารถรักษาให้หายได้

ด้วยรักและห่วงใย
นพ.โภคิน เพ็ชร์หอม