รู้จักยีน BRCA1 และ BRCA2: สาเหตุหลักของมะเร็งเต้านมพันธุกรรม

สรุปคำตอบสั้นๆ (TL;DR): ยีน BRCA1 และ BRCA2 คือยีนต้านมะเร็งที่คอยซ่อมแซม DNA ในเซลล์ แต่หากมีการกลายพันธุ์ จะทำให้ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ปัจจุบันสามารถรับมือได้ด้วยการคัดกรองเชิงลึกและการใช้ยาพุ่งเป้าครับ

เมื่อพูดถึงมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชื่อของยีน BRCA1 และ BRCA2 มักจะถูกพูดถึงเป็นอันดับแรกเสมอ หลายท่านอาจเคยได้ยินข่าวของคนดังระดับโลกที่ตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกเพื่อป้องกันมะเร็งหลังจากตรวจพบยีนเหล่านี้ วันนี้หมอจะมาอธิบายให้ฟังครับว่า ยีนผู้พิทักษ์เหล่านี้ทำงานอย่างไร และถ้ามันทำงานผิดปกติ เราจะมีวิธีรับมืออย่างไรได้บ้าง

ยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร? (สาเหตุของการเกิดโรค)

ในร่างกายของคนเราทุกคนมียีน BRCA1 (Breast Cancer 1) และ BRCA2 (Breast Cancer 2) อยู่แล้วครับ โดยหน้าที่ปกติของยีนทั้งสองตัวนี้คือเป็น ยีนต้านมะเร็ง (Tumor Suppressor Genes) ซึ่งคอยควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์และสร้างโปรตีนเพื่อไป "ซ่อมแซม DNA" ที่เสียหาย หากรหัสพันธุกรรมเหล่านี้ทำงานปกติ เซลล์ก็จะไม่กลายเป็นมะเร็ง

แต่ปัญหาจะเกิดขึ้นเมื่อยีนเหล่านี้เกิด การกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้โปรตีนซ่อมแซม DNA ทำงานไม่ได้ เซลล์จึงเกิดความผิดปกติสะสมและพัฒนากลายเป็นเซลล์มะเร็งในที่สุด ซึ่งการกลายพันธุ์นี้สามารถถ่ายทอดแบบพันธุกรรมลักษณะเด่น (Autosomal dominant) จากรุ่นสู่รุ่นได้ ทั้งจากฝั่งพ่อและฝั่งแม่ครับ ผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์นี้จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตสูงถึง 60-72% (สำหรับ BRCA1) และ 55-69% (สำหรับ BRCA2) รวมถึงเสี่ยงต่อมะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งเต้านมในผู้ชายด้วยครับ

อาการและวิธีสังเกตความเสี่ยง

ผู้ที่มียีน BRCA กลายพันธุ์จะไม่มีอาการทางร่างกายใดๆ แสดงออกมาจนกว่าเซลล์มะเร็งจะเริ่มก่อตัว ดังนั้นวิธีสังเกตที่ดีที่สุดคือ "การประเมินประวัติครอบครัว" และลักษณะเฉพาะของตัวโรคครับ โดยผู้ที่มีความเสี่ยงและควรได้รับการพิจารณาส่งตรวจยีน ได้แก่:

มีประวัติคนในครอบครัวสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อย (ก่อนอายุ 50 ปี)
มีประวัติคนในครอบครัวเป็น มะเร็งรังไข่ (Ovarian Cancer), มะเร็งท่อนำไข่ หรือมะเร็งเยื่อบุช่องท้องในทุกช่วงอายุ
มีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง หรือพบมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
ตัวคนไข้เองตรวจพบมะเร็งเต้านมชนิดดุร้ายที่เรียกว่า Triple Negative Breast Cancer (TNBC) ก่อนอายุ 60 ปี
มีประวัติโรคมะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมากระยะลุกลามในครอบครัว
แนวทางการรักษาและการป้องกันความเสี่ยง

หากได้รับการตรวจเลือดและพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 จริง ทางการแพทย์มีแนวทางดูแลที่ชัดเจน เพื่อป้องกันและรักษาให้มีประสิทธิภาพสูงสุดดังนี้ครับ:

1. การเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด (Intensive Surveillance)

สำหรับผู้ที่ยังไม่เป็นมะเร็ง หมอแนะนำให้เริ่มตรวจคลำเต้านมโดยแพทย์ตั้งแต่อายุ 25 ปี และใช้เครื่อง MRI เต้านม (Breast MRI) ร่วมกับการทำแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปี ซึ่ง MRI จะมีความไวสูงมากในการค้นหามะเร็งระยะเริ่มต้นในคนไข้กลุ่มนี้ครับ

2. การใช้ยาเพื่อลดความเสี่ยง (Chemoprevention)

แพทย์อาจพิจารณาให้ใช้ยาต้านฮอร์โมน เช่น ยา Tamoxifen ในการลดความเสี่ยงมะเร็งเต้านม หรือการพิจารณาให้ยาเม็ดคุมกำเนิดเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งรังไข่ในระยะยาวครับ

3. การผ่าตัดเพื่อป้องกัน (Prophylactic Surgery)

เป็นวิธีที่ลดความเสี่ยงได้เด็ดขาดที่สุด ได้แก่ การผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง (Bilateral Prophylactic Mastectomy) ซึ่งมักทำร่วมกับการเสริมสร้างเต้านมใหม่ทันที และที่สำคัญมากคือ การผ่าตัดรังไข่และท่อนำไข่ (Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy หรือ RRSO) ซึ่งแนะนำให้ทำในช่วงอายุ 35-40 ปี สำหรับ BRCA1 หรือ 40-45 ปี สำหรับ BRCA2 เมื่อมีบุตรเพียงพอแล้ว เพื่อป้องกันมะเร็งรังไข่ที่มักตรวจพบได้ยากในระยะแรกครับ

4. การรักษามะเร็งด้วยยาพุ่งเป้า (Targeted Therapy)

สำหรับผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเต้านมและพบยีน BRCA กลายพันธุ์ ปัจจุบันมีนวัตกรรมยารักษามะเร็งกลุ่ม PARP Inhibitors (เช่น ยา Olaparib หรือ Talazoparib) ที่อาศัยหลักการความเปราะบางของ DNA ในเซลล์มะเร็ง เข้าไปทำลายเซลล์มะเร็งได้อย่างจำเพาะเจาะจงและได้ผลดีมากครับ

สรุปสาระสำคัญที่ต้องจำ

ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนซ่อมแซม DNA หากกลายพันธุ์จะทำให้เสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงมาก
การมีญาติสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมอายุน้อย มะเร็งรังไข่ หรือมะเร็งเต้านมในผู้ชาย เป็นจุดสังเกตสำคัญที่ควรไปปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยง
ป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองด้วย MRI ทุกปี การผ่าตัดป้องกัน หรือหากป่วยแล้วก็สามารถใช้ยาพุ่งเป้ากลุ่ม PARP Inhibitors รักษาได้
คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: ยีนมะเร็งเต้านม BRCA สามารถถ่ายทอดจากทางฝั่งพ่อได้หรือไม่? A: ถ่ายทอดได้ครับ ยีน BRCA สามารถส่งต่อได้ทั้งจากทางฝั่งพ่อและฝั่งแม่ ดังนั้นประวัติมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในคุณย่าหรือคุณอาฝั่งพ่อ ก็มีความสำคัญมากในการประเมินความเสี่ยงของลูกสาวครับ

Q: ถ้าตรวจพบว่ามียีน BRCA กลายพันธุ์ บังคับว่าต้องผ่าตัดตัดเต้านมทิ้งทุกคนไหม? A: ไม่บังคับครับ การตัดสินใจผ่าตัดขึ้นอยู่กับความสมัครใจของคนไข้ หากยังไม่พร้อมผ่าตัด สามารถเลือกใช้วิธีเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิดด้วยการทำ MRI เต้านมสลับกับแมมโมแกรมทุก 6-12 เดือนก่อนได้ครับ

Q: การกินยาคุมกำเนิดมีผลต่อความเสี่ยงในคนกลุ่มนี้อย่างไร? A: สำหรับผู้ที่มียีน BRCA กลายพันธุ์ การทานยาคุมกำเนิดเป็นระยะเวลาหนึ่งมีข้อมูลทางการแพทย์ชี้ว่า ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่ได้อย่างมีนัยสำคัญ แต่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินผลกระทบต่อเต้านมเป็นรายบุคคลครับ

ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถแทนที่การวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ได้ หากคลำพบก้อนหรือมีความผิดปกติที่เต้านม ควรรีบมาพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อตรวจอย่างละเอียดครับ (บทความนี้เรียบเรียงโดย นพ. โภคิน เพ็ชร์หอม ศัลยแพทย์เต้านม - หมอโภโชว์เรื่องนม)