ใครบ้างที่ควรตรวจยีนมะเร็งเต้านม?

สรุปคำตอบสั้นๆ (TL;DR): ผู้ที่ควรตรวจยีนมะเร็งเต้านมตามมาตรฐาน NCCN คือ ผู้ที่ตรวจพบมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี, ผู้ที่เป็นมะเร็งชนิด Triple-Negative, มะเร็งเต้านมในผู้ชาย หรือผู้ที่มีประวัติครอบครัวสายตรงเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก เพื่อช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาและการป้องกันได้อย่างถูกต้อง

การตรวจยีนมะเร็งเต้านม (เช่น ยีน BRCA1, BRCA2, PALB2, และอื่นๆ) มีบทบาทสำคัญอย่างมากในปัจจุบัน ไม่เพียงแต่ช่วยประเมินความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งของคนในครอบครัว แต่ยังส่งผลโดยตรงต่อการเลือกแผนการรักษาสำหรับผู้ป่วย เช่น การพิจารณาผ่าตัดเต้านมออกเพื่อป้องกัน หรือการพิจารณาใช้ ยาพุ่งเป้า (Targeted Therapy) ในกลุ่ม PARP inhibitors ตามแนวทางของเครือข่ายมะเร็งแห่งชาติสหรัฐอเมริกา (NCCN Guidelines) ได้ระบุเกณฑ์ผู้ที่ "ควร" ได้รับการตรวจยีนไว้ดังนี้ครับ

เกณฑ์การตรวจยีนสำหรับ "ผู้ป่วย" มะเร็งเต้านม

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม แพทย์จะพิจารณาส่งตรวจยีนเมื่อเข้าเกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้:

ตรวจพบเมื่ออายุน้อย: ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุไม่เกิน 50 ปี

ชนิดของมะเร็ง: เป็นมะเร็งเต้านมชนิด Triple Negative (TNBC) โดยไม่จำกัดอายุที่ตรวจพบ

ลักษณะการเกิดโรค: พบมะเร็งเต้านมหลายตำแหน่ง (Multiple primary breast cancers) ทั้งแบบเกิดพร้อมกัน หรือเกิดต่างเวลากัน

มะเร็งเต้านมในผู้ชาย: ผู้ชายทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม

มะเร็งชนิดพิเศษ: เป็นมะเร็งเต้านมชนิด Lobular ร่วมกับมีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารชนิด Diffuse gastric cancer

การพิจารณายา: ผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้ยาพุ่งเป้ากลุ่ม PARP inhibitors (เช่น Olaparib หรือ Talazoparib)

เชื้อชาติ: มีเชื้อสายยิว (Ashkenazi Jewish) ซึ่งมีความเสี่ยงของยีนกลายพันธุ์สูง

เกณฑ์การตรวจยีนจาก "ประวัติครอบครัว"

แม้ว่าคุณอาจจะยังไม่เคยเป็นมะเร็งเต้านม หรือเป็นมะเร็งเต้านมแต่ไม่เข้าเกณฑ์ด้านบน ประวัติความเจ็บป่วยของคนในครอบครัวถือเป็นปัจจัยสำคัญในการพิจารณาตรวจยีน:

มีคนในครอบครัวสายตรง (เลือดชิด) ตรวจพบยีนก่อมะเร็งกลายพันธุ์

มีญาติสายตรง 1 คนขึ้นไปที่เป็นโรคต่อไปนี้: มะเร็งเต้านมที่อายุไม่เกิน 50 ปี, มะเร็งเต้านมในผู้ชาย, มะเร็งรังไข่, มะเร็งตับอ่อน หรือมะเร็งต่อมลูกหมากระยะลุกลาม/ความเสี่ยงสูง

มีญาติในสายครอบครัวเดียวกันอย่างน้อย 3 คนขึ้นไป เป็นมะเร็งเต้านม และ/หรือ มะเร็งต่อมลูกหมาก

แนวทางการรักษาและการป้องกันเมื่อพบยีนผิดปกติ

หากผลการตรวจพบว่ามียีนกลายพันธุ์ จะมีการปรับเปลี่ยนแนวทางการดูแลดังนี้:

สำหรับผู้ที่ยังไม่เป็นมะเร็ง: แพทย์จะนัดตรวจคัดกรองอย่างใกล้ชิด เช่น การใช้ MRI เต้านม (Breast MRI) ร่วมกับแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปี หรืออาจปรึกษาเพื่อทำการผ่าตัดเต้านมและรังไข่เพื่อลดความเสี่ยง

สำหรับผู้ป่วยมะเร็ง: ข้อมูลยีนจะช่วยให้แพทย์พิจารณาเลือกยา หรือยาพุ่งเป้า ที่ออกฤทธิ์จำเพาะต่อเซลล์มะเร็งที่มีความบกพร่องในการซ่อมแซม DNA ซึ่งจะให้ผลการรักษาที่ดีกว่า

สรุปสาระสำคัญที่ต้องจำ

การเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี, มะเร็งชนิด Triple Negative หรือมะเร็งในผู้ชาย เป็นข้อบ่งชี้สำคัญที่ควรตรวจยีน

ประวัติครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านม รังไข่ ตับอ่อน หรือต่อมลูกหมาก สามารถใช้เป็นเกณฑ์พิจารณาส่งตรวจยีนได้

การทราบผลยีนกลายพันธุ์แต่เนิ่นๆ ช่วยเพิ่มทางเลือกในการรักษาด้วยยาพุ่งเป้า และวางแผนป้องกันมะเร็งในอนาคตได้อย่างมีประสิทธิภาพ

คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: คนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเลย และอายุมากกว่า 65 ปี จำเป็นต้องตรวจยีนหรือไม่? A: โดยทั่วไป หากไม่มีประวัติครอบครัวเลย และเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุมากกว่า 65 ปี โอกาสที่จะพบยีนกลายพันธุ์ชนิดรุนแรงจะต่ำมาก (น้อยกว่า 2.5%) ในกรณีนี้แพทย์อาจไม่ได้แนะนำให้ตรวจยีนเป็นอันดับแรก เว้นแต่จะมีข้อบ่งชี้อื่นๆ ร่วมด้วย

Q: การตรวจยีนมีขั้นตอนที่ยุ่งยากหรือเจ็บตัวหรือไม่? A: ไม่ยุ่งยากและไม่เจ็บตัวครับ การตรวจยีนทำได้โดยการเจาะเลือดหรือการเก็บตัวอย่างน้ำลาย/กระพุ้งแก้ม เพื่อนำไปสกัด DNA ในห้องปฏิบัติการ

Q: ถ้าตรวจพบยีนกลายพันธุ์ ต้องตัดเต้านมทิ้งทุกคนหรือไม่? A: ไม่จำเป็นต้องตัดทุกคนครับ การผ่าตัดเต้านมเพื่อลดความเสี่ยง (Risk-reducing mastectomy) เป็นเพียงหนึ่งในทางเลือก ผู้ป่วยสามารถเลือกวิธีเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด (Intensive surveillance) ด้วยการตรวจ MRI ร่วมกับแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปีแทนได้ การตัดสินใจขึ้นอยู่กับความต้องการของคนไข้หลังได้รับคำปรึกษาครับ

ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถแทนที่การวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ได้ หากมีประวัติครอบครัวหรือมีความกังวลเรื่องความเสี่ยง ควรรีบมาพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียดครับ