มีแม่หรือพี่สาวเป็นมะเร็งเต้านม ความเสี่ยงเราเพิ่มขึ้นกี่เปอร์เซ็นต์?

สรุปคำตอบสั้นๆ (TL;DR): ผู้ที่มีญาติสายตรง (แม่ พี่สาว น้องสาว) เป็นมะเร็งเต้านม จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นประมาณ 2 เท่าเมื่อเทียบกับคนทั่วไป อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงนี้จะสูงขึ้นมากหากตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน เช่น BRCA1/2 ซึ่งอาจทำให้ความเสี่ยงตลอดชีวิตพุ่งสูงถึง 55-72%  การตรวจคัดกรองที่เร็วขึ้นและสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งสำคัญที่สุดครับ


สาเหตุและความเสี่ยงจากพันธุกรรม
มะเร็งเต้านมไม่ได้เกิดจากพันธุกรรมทั้งหมด แต่ปัจจัยทางครอบครัวมีผลอย่างมาก โดยความเสี่ยงจะเปลี่ยนแปลงตามปัจจัยดังนี้:

จำนวนญาติที่เจ็บป่วย: ยิ่งมีญาติสายตรงป่วยหลายคน ความเสี่ยงยิ่งเพิ่มสูงขึ้น


อายุที่ตรวจพบ: หากญาติป่วยตั้งแต่อายุน้อย (ก่อน 50 ปี) จะบ่งชี้ถึงโอกาสที่จะมีลักษณะทางพันธุกรรมส่งต่อกันมาได้ชัดเจนขึ้น


การกลายพันธุ์ของยีน: ยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งหากมีการกลายพันธุ์ ความเสี่ยงตลอดชีวิตจะอยู่ที่ประมาณ 60-72% สำหรับ BRCA1 และ 55-69% สำหรับ BRCA2 นอกจากนี้ยังมีกลุ่มยีนอื่นๆ เช่น PALB2, ATM, CHEK2 ที่เพิ่มความเสี่ยงได้เช่นกัน


อาการและวิธีสังเกตสำหรับกลุ่มเสี่ยง
ในผู้ที่มีประวัติครอบครัวเข้มข้น หมอแนะนำให้ฝึก Breast Awareness หรือการตระหนักรู้ลักษณะเต้านมตัวเอง เพื่อให้พบความผิดปกติได้ไวที่สุด  โดยสังเกตอาการดังนี้:


คลำพบก้อนที่เต้านมหรือรักแร้ แม้ไม่มีอาการปวด


ผิวหนังเต้านมเปลี่ยนแปลง เช่น บุ๋มลง หนาตัวขึ้น หรือมีลักษณะเหมือนเปลือกส้ม (Peau d'orange)


หัวนมบุ๋ม หรือมีสารคัดหลั่งผิดปกติไหลออก โดยเฉพาะชนิดใสหรือปนเลือด


แนวทางการป้องกันและการตรวจคัดกรอง
สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงจากประวัติครอบครัว (Residual lifetime risk ≥20%) แนวทางปฏิบัติมีดังนี้ครับ:


เริ่มตรวจเร็วขึ้น: เริ่มตรวจคัดกรองด้วย Mammogram ตั้งแต่อายุ 40 ปี หรือก่อนอายุที่ญาติที่อายุน้อยที่สุดตรวจพบ 10 ปี (แต่ไม่เริ่มก่อนอายุ 30 ปี)


การตรวจเสริม: พิจารณาทำ Breast MRI ร่วมกับแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปี เพื่อเพิ่มความแม่นยำในเนื้อนมที่หนาแน่น


การปรึกษาพันธุศาสตร์: หากประวัติครอบครัวชัดเจน การตรวจเลือดเพื่อหาความผิดปกติของยีน (Genetic Testing) จะช่วยวางแผนการป้องกันได้ดีที่สุด เช่น การทานยาป้องกัน หรือการผ่าตัดลดความเสี่ยงในกรณีที่จำเป็น


สรุปสาระสำคัญที่ต้องจำ
มีญาติสายตรงป่วย 1 คน เพิ่มเสี่ยงประมาณ 2 เท่า แต่หากมียีนกลายพันธุ์เสี่ยงเพิ่มได้ถึง 5-6 เท่า


ประวัติครอบครัวฝั่งพ่อก็มีความสำคัญเท่ากับฝั่งแม่ในการประเมินความเสี่ยง


การพบแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงเชิงคุณภาพ (Risk Assessment) ควรเริ่มตั้งแต่อายุ 25 ปี


คำถามที่พบบ่อย (FAQ)
Q: ถ้าแม่เป็นมะเร็งเต้านมตอนอายุ 60 ปี เราต้องรีบตรวจไหม? A: แม้ญาติจะป่วยตอนอายุมาก แต่คุณยังมีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไปเล็กน้อย แนะนำให้เริ่มตรวจแมมโมแกรมประจำปีตั้งแต่อายุ 40 ปีครับ


Q: ตรวจยีนกลายพันธุ์จำเป็นแค่ไหน? A: จำเป็นในกรณีที่มีประวัติครอบครัวป่วยหลายคน หรือป่วยตั้งแต่อายุน้อย เพื่อวางแผนการตรวจคัดกรองที่เข้มข้นกว่าปกติครับ


Q: ถ้าตรวจยีนไม่พบความผิดปกติ แสดงว่าไม่เสี่ยงใช่ไหม? A: ไม่เสมอไปครับ แม้ผลยีนเป็นลบ แต่ถ้าประวัติครอบครัวยังชัดเจน คุณยังอาจมีความเสี่ยงจากปัจจัยอื่นๆ ที่ยีนปัจจุบันยังตรวจไม่พบ จึงต้องคัดกรองตามความเสี่ยงต่อเนื่องครับ


ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถแทนที่การวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ได้ หากคลำพบก้อนหรือมีความผิดปกติที่เต้านม ควรรีบมาพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อตรวจอย่างละเอียดครับ

(บทความนี้เรียบเรียงโดย นพ. โภคิน เพ็ชร์หอม ศัลยแพทย์เต้านม - หมอโภโชว์เรื่องนม)