การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 คืออะไร? จำเป็นต้องตรวจทุกคนไหมในยุคนี้?

สรุปคำตอบสั้นๆ (TL;DR): การตรวจยีน BRCA1/BRCA2 คือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงกว่าคนทั่วไปมาก ปัจจุบันยัง "ไม่จำเป็น" ต้องตรวจทุกคน แต่แนะนำอย่างยิ่งในผู้ที่มีประวัติครอบครัวสายตรงป่วยหลายคน หรือผู้ป่วยที่ตรวจพบมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย เพื่อวางแผนการรักษาและป้องกันครับ

การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 คืออะไร?
ยีน BRCA1 และ BRCA2 ตามปกติทำหน้าที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายและยับยั้งการเกิดเนื้องอก แต่หากมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ที่ถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ จะทำให้ระบบซ่อมแซมนี้เสียไป ส่งผลให้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมพุ่งสูงขึ้นถึง 45-87% และมะเร็งรังไข่ 17-44% ภายในช่วงชีวิตหนึ่ง  ซึ่งสูงกว่าคนทั่วไปที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างมาก


ใครบ้างที่ "จำเป็น" ต้องรับการตรวจยีนในยุคนี้?
แม้เทคโนโลยีจะเข้าถึงง่ายขึ้น แต่ทางการแพทย์ (อ้างอิงตามแนวทาง NCCN Guidelines) จะเน้นตรวจในกลุ่มที่มีข้อบ่งชี้ชัดเจน ดังนี้ครับ:


ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ตรวจพบตั้งแต่อายุน้อย: โดยเฉพาะผู้ที่ป่วยก่อนอายุ 45-50 ปี


มีประวัติครอบครัวชัดเจน: เช่น มีญาติสายตรง (แม่ พี่สาว น้องสาว) เป็นมะเร็งเต้านมหลายคน หรือเป็นมะเร็งรังไข่แม้เพียงคนเดียว


ผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชนิด Triple Negative: โดยเฉพาะในกลุ่มที่อายุไม่เกิน 60 ปี


ผู้ชายที่เป็นมะเร็งเต้านม: กลุ่มนี้มีความเสี่ยงที่จะพบยีนกลายพันธุ์สูงและสามารถส่งต่อให้ลูกหลานได้


คนในครอบครัวตรวจพบยีนกลายพันธุ์: หากมีคนในบ้านพบการกลายพันธุ์ของ BRCA1/2 แล้ว พี่น้องหรือลูกควรได้รับการตรวจ


ขั้นตอนและการเตรียมตัว
การตรวจเลือดหรือน้ำลาย: ปัจจุบันใช้การเจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างน้ำลายเพื่อส่งตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรม


การปรึกษาพันธุศาสตร์ (Genetic Counseling): ก่อนตรวจควรได้รับข้อมูลถึงผลกระทบที่อาจตามมา ทั้งด้านจิตใจ การวางแผนครอบครัว และการทำประกัน


การรอผล: ปกติจะใช้เวลาประมาณ 2-4 สัปดาห์ ขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการ
สรุปสาระสำคัญที่ต้องจำ
การตรวจยีนช่วยให้พบความเสี่ยงล่วงหน้า และช่วยเลือกแนวทางการรักษา (เช่น ยาพุ่งเป้ากลุ่ม PARP Inhibitors) ได้แม่นยำขึ้น


ผลตรวจที่เป็นบวก (Positive) ไม่ได้แปลว่าเป็นมะเร็งแล้ว แต่หมายถึง "มีความเสี่ยงสูง" ซึ่งต้องคัดกรองถี่กว่าคนทั่วไป


การตรวจยีนในปัจจุบันทำได้ง่ายและราคาถูกลงกว่าในอดีตมาก แต่ควรทำภายใต้คำแนะนำของแพทย์เฉพาะทาง


คำถามที่พบบ่อย (FAQ)
Q: ถ้าตรวจแล้วไม่พบการกลายพันธุ์ (Negative) แปลว่าไม่มีโอกาสเป็นมะเร็งใช่ไหม? A: ไม่ใช่ครับ คุณยังมีโอกาสเป็นมะเร็งได้เหมือนคนทั่วไป (Sporadic Cancer) ซึ่งเกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมและพฤติกรรม


Q: ถ้าพบยีนกลายพันธุ์ ต้องตัดเต้านมทิ้งทุกคนไหม? A: ไม่จำเป็นครับ ทางเลือกมีทั้งการตรวจคัดกรองด้วย MRI ทุกปี, การกินยาป้องกัน หรือการผ่าตัดลดความเสี่ยง (Prophylactic Mastectomy) ซึ่งต้องตัดสินใจร่วมกับแพทย์


Q: ลูกสาวจะติดยีนนี้ไหมถ้าแม่เป็น? A: หากแม่มีการกลายพันธุ์ ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสได้รับยีนนั้นไป 50% ครับ


ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถแทนที่การวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ได้ หากคลำพบก้อนหรือมีความผิดปกติที่เต้านม ควรรีบมาพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อตรวจอย่างละเอียดครับ

(บทความนี้เรียบเรียงโดย นพ. โภคิน เพ็ชร์หอม ศัลยแพทย์เต้านม - หมอโภโชว์เรื่องนม)