EP013 พันธุกรรม BRCA1/2 คืออะไร และตรวจได้เมื่อไร

EP013 พันธุกรรม BRCA1/2 คืออะไร และตรวจได้เมื่อไร

พันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอภายในเซลล์ เพื่อป้องกันไม่ให้เซลล์กลายพันธุ์เป็นเซลล์มะเร็ง แต่หากยีนนี้เกิด การกลายพันธุ์ หรือผิดปกติแต่กำเนิด เซลล์จะไม่สามารถซ่อมแซมตัวเองได้ตามปกติ ส่งผลให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่มากกว่าคนทั่วไปหลายเท่า โดยเฉพาะในเพศหญิงที่มียีน BRCA1 ผิดปกติ จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมสูงถึงประมาณ 6580% ตลอดช่วงชีวิต ขณะที่ BRCA2 ผิดปกติจะมีความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 4570% รวมทั้งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งอื่น ๆ เช่น มะเร็งรังไข่ ตับอ่อน และต่อมลูกหมากในเพศชายด้วย

ตามแนวทาง NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic 2025 แนะนำให้ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ตั้งแต่อายุน้อย (ก่อน 50 ปี) หรือมีสมาชิกในครอบครัวมากกว่าหนึ่งคนเป็นมะเร็งชนิดเดียวกัน ควรเข้ารับการ ตรวจพันธุกรรม BRCA1/2 โดยเฉพาะหากเป็นมะเร็งเต้านมสองข้าง หรือพบในเพศชาย ซึ่งเป็นสัญญาณบ่งชี้ของพันธุกรรมผิดปกติ การตรวจทำได้จากการเก็บตัวอย่างเลือดหรือสารพันธุกรรมจากกระพุ้งแก้ม ใช้เทคนิคทางห้องปฏิบัติการเพื่อวิเคราะห์ยีนโดยตรง ปัจจุบันการตรวจมีความแม่นยำสูงและใช้เวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์

หากผลตรวจพบว่ามียีน BRCA1/2 กลายพันธุ์ แพทย์จะประเมินความเสี่ยงรายบุคคลและเสนอแนวทางป้องกัน เช่น การตรวจคัดกรองแมมโมแกรมและ MRI เต้านมถี่ขึ้น การใช้ยาลดความเสี่ยง หรือแม้แต่การผ่าตัดลดความเสี่ยงในบางกรณี ขึ้นอยู่กับอายุและความพร้อมของผู้ป่วย ทั้งนี้การตรวจไม่ได้มีไว้สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังเหมาะสำหรับ คนในครอบครัว เพื่อป้องกันและวางแผนตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่น ๆ

พันธุกรรมอาจเป็นสิ่งที่เราได้รับมาโดยไม่รู้ตัว แต่การรู้เท่าทันและเข้ารับการตรวจตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถช่วยให้เราป้องกันและรักษาได้ทันท่วงที หากตรวจพบเร็ว มะเร็งเต้านมสามารถรักษาให้หายได้แน่นอน

ด้วยรักและห่วงใย
นพ.โภคิน เพ็ชร์หอม