มะเร็งคือโรคทางพันธุกรรมของเซลล์ ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดเสมอไป

ในทางชีววิทยา มะเร็งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของข้อมูลพันธุกรรมภายในเซลล์ร่างกาย เซลล์มะเร็งไม่ได้เกิดขึ้นลอย ๆ แต่เกิดจากการสะสมการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังเซลล์ลูกได้เมื่อมีการแบ่งตัว ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เซลล์ได้เปรียบในการเจริญเติบโตและการอยู่รอด จนนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง.

คำว่า “พันธุกรรม” ในที่นี้ ไม่ได้หมายความว่ามะเร็งส่วนใหญ่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ความจริงคือมะเร็งส่วนมากเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายหลังในช่วงชีวิต หรือที่เรียกว่า somatic mutation เซลล์เหล่านี้สะสมความเสียหายจากความผิดพลาดในการแบ่งตัวของดีเอ็นเอ จากสารก่อมะเร็ง หรือจากกระบวนการเสื่อมตามธรรมชาติของร่างกาย.

การกลายพันธุ์แบบ somatic เกิดเฉพาะในเซลล์บางกลุ่ม ไม่ได้อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย และไม่ถ่ายทอดไปยังลูกหลาน แต่เมื่อเซลล์นั้นแบ่งตัว ความผิดปกติจะถูกส่งต่อไปยังเซลล์รุ่นถัดไป ทำให้ก้อนมะเร็งค่อย ๆ เติบโตและซับซ้อนขึ้น นี่คือกลไกหลักของมะเร็งส่วนใหญ่ที่พบในเวชปฏิบัติ.

ในขณะที่การกลายพันธุ์แบบ germline เป็นความผิดปกติที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด อยู่ในทุกเซลล์ของร่างกาย ผู้ที่มียีนลักษณะนี้ไม่ได้หมายความว่าจะต้องเป็นมะเร็งแน่นอน แต่มีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป และยังต้องอาศัยการกลายพันธุ์เพิ่มเติมในเซลล์ร่างกายก่อนที่มะเร็งจะเกิดขึ้นจริง สิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมบางครอบครัวจึงพบมะเร็งหลายคน แต่ไม่ได้เกิดขึ้นพร้อมกันหรือในตำแหน่งเดียวกัน.

ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มสำคัญ ยีนบางกลุ่มมีหน้าที่กระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์ เมื่อยีนเหล่านี้ถูกกระตุ้นมากผิดปกติ เซลล์จะได้รับสัญญาณให้แบ่งตัวตลอดเวลา แม้ไม่จำเป็นต่อร่างกาย การเปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งชุดของยีนก็เพียงพอที่จะส่งผลต่อพฤติกรรมของเซลล์.

อีกกลุ่มหนึ่งคือยีนที่ทำหน้าที่ยับยั้งการเจริญเติบโตและควบคุมคุณภาพของเซลล์ ยีนกลุ่มนี้เปรียบเสมือนระบบเบรก เมื่อสูญเสียหน้าที่ไปทั้งสองชุด เซลล์จะขาดการควบคุมวงจรชีวิต ไม่สามารถหยุดซ่อมแซมหรือกำจัดตัวเองเมื่อเกิดความเสียหายได้ นี่คือเหตุผลที่มะเร็งต้องอาศัยการสะสมความผิดปกติหลายขั้น.

นอกจากนี้ ยังมียีนที่ทำหน้าที่ดูแลความมั่นคงของสารพันธุกรรมโดยตรง ยีนกลุ่มนี้ไม่ได้กระตุ้นการแบ่งตัว แต่เมื่อระบบซ่อมแซมดีเอ็นเอเสียไป เซลล์จะสะสมความผิดปกติได้เร็วขึ้น ทำให้โอกาสเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ.

มะเร็งจึงไม่ใช่ผลจากการกลายพันธุ์ครั้งเดียว แต่เป็นกระบวนการวิวัฒนาการของเซลล์ เซลล์ที่ได้เปรียบจะขยายจำนวน และเปิดโอกาสให้เกิดการกลายพันธุ์เพิ่มเติม ส่งผลให้ก้อนมะเร็งมีความหลากหลายภายในตัวเอง และอาจดื้อต่อการรักษาในภายหลัง.

ความไม่เสถียรของสารพันธุกรรมเป็นลักษณะสำคัญของมะเร็ง ความผิดปกติของโครโมโซม จำนวนยีนที่เปลี่ยนแปลง และภาระการกลายพันธุ์ที่สูง ทำให้มะเร็งสามารถปรับตัวได้รวดเร็ว โดยเฉพาะภายใต้แรงกดดันจากการรักษา.

การมองมะเร็งในกรอบของโรคทางพันธุกรรมของเซลล์ ทำให้การแพทย์สมัยใหม่สามารถจำแนกชนิดของโรค ประเมินความรุนแรง และเลือกการรักษาที่เหมาะสมกับชีววิทยาของมะเร็งในแต่ละรายได้ดีขึ้น รวมถึงการเฝ้าระวังผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมอย่างเหมาะสม.

น.พ.โภคิน เพ็ชร์หอม