มะเร็งเต้านมถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้กี่เปอร์เซ็นต์? เช็กความเสี่ยงจากครอบครัว

สรุปคำตอบสั้นๆ (TL;DR): มะเร็งเต้านมที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ประมาณ 5-10% ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั้งหมด โดยมักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 หากมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงครับ

มะเร็งเต้านมถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้กี่เปอร์เซ็นต์? (สาเหตุ)

หลายท่านที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมักมีความกังวลว่าจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาด้วย ในความเป็นจริงแล้ว มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ที่เกิดขึ้นเองในภายหลัง (Sporadic) โดยมีเพียงประมาณ 5-10% เท่านั้นที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มผู้ป่วยหญิงที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุ 35 ปีหรือน้อยกว่านั้น อาจพบสาเหตุจากพันธุกรรมได้สูงถึง 40%

สาเหตุหลักของมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของ ยีนต้านมะเร็ง (Tumor Suppressor Genes) โดยยีนที่พบความผิดปกติบ่อยที่สุดคือ BRCA1 และ BRCA2 นอกจากนี้ยังอาจพบความผิดปกติของยีนอื่นๆ ได้อีก เช่น PALB2, TP53 (ในโรค Li-Fraumeni syndrome) และ PTEN (ในโรค Cowden syndrome) ซึ่งทำให้ผู้ที่มียีนเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในอนาคต

อาการและวิธีสังเกตกลุ่มเสี่ยงมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม

ผู้ที่มียีนพันธุกรรมมะเร็งเต้านมมักไม่มีอาการผิดปกติใดๆ จนกว่าก้อนมะเร็งจะก่อตัวขึ้น แต่เราสามารถสังเกตความเสี่ยงได้จากประวัติครอบครัว โดยข้อบ่งชี้ที่ควรเข้ารับการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม ได้แก่:

มีคนในครอบครัวสายตรง (แม่ พี่สาว น้องสาว ลูกสาว) เป็นมะเร็งเต้านมตั้งแต่อายุน้อย (ก่อนอายุ 50 ปี)
มีประวัติคนในครอบครัวเป็น มะเร็งรังไข่ (Ovarian Cancer), มะเร็งท่อนำไข่ หรือมะเร็งเยื่อบุช่องท้อง
มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง หรือพบมะเร็งเต้านมในผู้ชาย
ตรวจพบมะเร็งเต้านมชนิด Triple Negative Breast Cancer (TNBC) ในอายุก่อน 60 ปี
แนวทางการรักษาและการป้องกันสำหรับกลุ่มเสี่ยง

หากได้รับการตรวจยีนและพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 แพทย์จะมีแนวทางในการดูแลและป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงดังนี้ครับ:

การเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด (Intensive Surveillance): แนะนำให้ตรวจเต้านมด้วยตัวเองเป็นประจำ เริ่มตรวจทางคลินิกตั้งแต่อายุ 25 ปี และใช้การทำ MRI เต้านม (Breast MRI) ร่วมกับการทำแมมโมแกรมเป็นประจำทุกปี เพื่อให้สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น
การผ่าตัดเพื่อป้องกัน (Prophylactic Surgery): การพิจารณาทำ การผ่าตัดเต้านมออกทั้งสองข้าง (Bilateral Prophylactic Mastectomy) สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมได้มากกว่า 90% นอกจากนี้แพทย์จะแนะนำให้พิจารณาตัดรังไข่และท่อนำไข่ (Prophylactic Bilateral Salpingo-Oophorectomy) เพื่อป้องกันมะเร็งรังไข่ด้วย
การใช้ยาเพื่อป้องกัน (Chemoprevention): แพทย์อาจพิจารณาให้ใช้ยาต้านฮอร์โมน เช่น Tamoxifen ซึ่งมีข้อมูลว่าสามารถช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมได้ในผู้ป่วยบางราย
สรุปสาระสำคัญที่ต้องจำ

มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากพันธุกรรม มีเพียง 5-10% เท่านั้นที่ถ่ายทอดทางสายเลือด
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 คือสาเหตุหลักของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ทางพันธุกรรม
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวสายตรงเป็นมะเร็งเต้านมในอายุน้อย หรือมีประวัติมะเร็งรังไข่ ควรเข้ารับการปรึกษาเพื่อประเมินความเสี่ยงและพิจารณาตรวจยีน
คำถามที่พบบ่อย (FAQ)

Q: ไม่มีใครในครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมเลย จะมีโอกาสเป็นโรคนี้ไหม? A: มีโอกาสครับ เพราะมะเร็งเต้านมกว่า 90% เกิดขึ้นเองจากปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เช่น ฮอร์โมน อายุที่เพิ่มขึ้น ความหนาแน่นของเต้านม และพฤติกรรมการใช้ชีวิต โดยไม่ได้มีประวัติทางพันธุกรรมเลยครับ

Q: ตรวจพบยีน BRCA กลายพันธุ์ แปลว่าต้องเป็นมะเร็งเต้านมแน่นอนใช่ไหม? A: ไม่เสมอไปครับ การมียีนกลายพันธุ์หมายความว่ามีความเสี่ยงสูงกว่าคนทั่วไป (ผู้ป่วยที่มียีนนี้อาจมีความเสี่ยงเกิดมะเร็งเต้านมตลอดชีวิตสูงถึง 66-67%) แต่ไม่ได้แปลว่าทุกคนจะต้องเป็นมะเร็ง สามารถใช้การตรวจติดตามใกล้ชิดหรือการผ่าตัดป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงได้ครับ

Q: ผู้ชายสามารถถ่ายทอดยีนมะเร็งเต้านมได้หรือไม่? A: ได้ครับ ยีน BRCA สามารถถ่ายทอดแบบพันธุกรรมลักษณะเด่น (Autosomal dominant) จากทั้งทางฝั่งพ่อและแม่ ดังนั้นประวัติมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งชนิดอื่นๆ ในญาติฝั่งพ่อก็มีความสำคัญและสามารถถ่ายทอดสู่ลูกสาวได้เช่นกันครับ

ข้อควรระวัง: ข้อมูลนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความรู้เบื้องต้นเท่านั้น ไม่สามารถแทนที่การวินิจฉัยโรคโดยแพทย์ได้ หากคลำพบก้อนหรือมีความผิดปกติที่เต้านม ควรรีบมาพบแพทย์เฉพาะทางเพื่อตรวจอย่างละเอียดครับ (บทความนี้เรียบเรียงโดย นพ. โภคิน เพ็ชร์หอม ศัลยแพทย์เต้านม - หมอโภโชว์เรื่องนม)